Türkiye’de kaç SMA hastası var sorusunun kesin bir cevabı yoktur. Çünkü SMA hastalığı, farklı tipleri ve belirtileri olan, tanısı ve tedavisi zor olan bir hastalıktır. Ayrıca, SMA hastalığı taşıyıcılarının sayısı da bilinmemektedir. Ancak, bazı kaynaklara göre, Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA hastası olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastaların büyük kısmını bebek ve çocuklar oluşturmaktadır.
SMA hastalığının dört farklı tipi vardır: Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4. Bu tipler, hastalığın başlangıç yaşı, ilerleme hızı ve motor fonksiyon seviyesine göre ayrılır. Tip 1 en ağır seyreden ve en sık görülen tiptir. Tip 1 SMA hastaları genellikle iki yaşından önce hayatını kaybeder. Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları ise daha uzun süre yaşayabilir, ancak yürüme, oturma ve solunum gibi fonksiyonlarda kısıtlılık yaşarlar. Tip 4 SMA hastaları ise yetişkinlikte semptomlarını gösterir ve genellikle normal bir yaşam sürebilirler.
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, son yıllarda geliştirilen bazı ilaçlar ve tedavi yöntemleri, hastaların yaşam kalitesini artırmakta ve hayatta kalma sürelerini uzatmaktadır. Bunlardan en önemlisi gen tedavisi olarak bilinen Zolgensma adlı ilaçtır. Zolgensma, eksik olan SMN genini virüs aracılığıyla vücuda taşıyarak motor nöronların korunmasını sağlar. Zolgensma, dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinir ve Türkiye’de de Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmaktadır. Zolgensma’nın yanı sıra Spinraza ve Evrysdi adlı ilaçlar da SMA hastalarının tedavisinde kullanılmaktadır.
